Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.
Kalıtımsal metabolik hastalıkların başlıca kategorileri
Geleneksel olarak kalıtımsal metabolik hastalıklar karbonhidrat metabolizması, aminoasit metabolizması, organik asit metabolizması ya da lizozomal depo hastalıkları kategorilerinde incelenmekteydi. Son yıllarda yüzlerce yeni kalıtımsal metabolik hastalığın ortaya çıkarılmasından sonra bu kategorilerin sayısı da artmıştır. Aşağıdakiler konjenital metabolik hastalıkların başlıca kategorileridir ve herbirinde bazı örnekler verilmiştir. Birçok diğer hastalık bu kategorilere girmez. Mümkün olan yerlerde ICD-10 kodları verilmiştir.
- Karbonhidratmetabolizması bozuklukları
- örneğin glikojen depo hastalığı (E74.0)
- Aminoasitmetabolizması bozuklukları
- örneğin fenilketonüri (E70.0), akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (E71.0), glutarik asidemi tip 1
- Organik asit metabolizması bozuklukları (organik asidüriler)
- örneğin alkaptonüri (E70.2)
- Yağlı asit oksidasyonu ve mitokondriyalmetabolizma bozuklukları
- örneğin orta zincir asil dehidrojenaz eksikliği (glutarik asidemi tip 2)
- Porfirinmetabolizması bozuklukları
- örneğin akut intermitan porfiri (E80.2)
- Pürin ya da pirimidinmetabolizması bozuklukları
- örneğin Lesch Nyhan sendromu (E79.1)
- Steroidmetabolizması bozuklukları
- örneğin konjenital adrenal hiperplazi (E25.0)
- Mitokondriyalişlev bozuklukları
- örneğin Kearns Sayre sendromu (H49.8)
- Peroksizomalişlev bozuklukları
- örneğin Zellweger sendromu (Q87.8)
- Lizozomal depo bozuklukları
- örneğin Gaucher hastalığı (E75.22)