Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13’te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur. Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.
Tipleri
Anomaliler farklı sayıda ve şiddettedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.
Tip 1
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.
Tip 2
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastalar büyük bir çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.
 | Bu maddede yazılanlar doktor uyarısı veya önerisi değildir. |