Goldenhar sendromu (ayrıca okülo-aurikülo-vertebral (OAV) sendromu olarak da bilinir), kulak, burun, yumuşak damak, dudak ve mandibulada tam gelişim ile karakterize nadir görülen bir doğuştan bozukluktur. Birinci dal kemerinin ve ikinci dal kemerinin anormal gelişimi ile ilişkilidir. Yaygın klinik belirtiler arasında limbal dermoidler, preauriküler cilt etiketleri ve şaşılık vardır.
Bu terim bazen hemifasiyal mikrozomi ile birbirinin yerine kullanılır, ancak bu tanım genellikle iç organ ve vertebra bozulması olmayan durumlar için ayrılmıştır.
3,500’de 1 ila 5,600 canlı doğumda 1’i etkiler, erkek kadın oranı 3: 2’dir.
Bu terim bazen hemifasiyal mikrozomi ile birbirinin yerine kullanılır, ancak bu tanım genellikle iç organ ve vertebra bozulması olmayan durumlar için ayrılmıştır.
3,500’de 1 ila 5,600 canlı doğumda 1’i etkiler, erkek kadın oranı 3: 2’dir.
Belirtiler ve semptomlar
Goldenhar sendromunun başlıca belirteçleri, vücudun genellikle bir tarafında, kulak, burun, yumuşak damak, dudak ve mandibulada eksik gelişimdir. Ek olarak, bazı hastalarda iç organlarda, özellikle de kalp, böbreklerde ve akciğerlerde artan sorunlar olacaktır. Tipik olarak, organ bir tarafta bulunmayacak veya az gelişmiş olacaktır. Sadece bir tarafta sorunların ortaya çıkması daha olağan olmasına rağmen, kusurların bilateral olarak meydana geldiği bilinmektedir (onaylanmış GS vakalarının yaklaşık% 10’u).
Diğer problemler arasında ağır skolyoz (omurların bükülmesi), limbal dermoidler ve işitme kaybı (bkz. Kraniofasiyal sendromlarla işitme kaybı) ve kulak / gözlerde bir veya her ikisinde sağırlık veya körlük olabilir. Granulosa hücre tümörleri de ilişkili olabilir.
Goldenhar sendromunun başlıca belirteçleri, vücudun genellikle bir tarafında, kulak, burun, yumuşak damak, dudak ve mandibulada eksik gelişimdir. Ek olarak, bazı hastalarda iç organlarda, özellikle de kalp, böbreklerde ve akciğerlerde artan sorunlar olacaktır. Tipik olarak, organ bir tarafta bulunmayacak veya az gelişmiş olacaktır. Sadece bir tarafta sorunların ortaya çıkması daha olağan olmasına rağmen, kusurların bilateral olarak meydana geldiği bilinmektedir (onaylanmış GS vakalarının yaklaşık% 10’u).
Diğer problemler arasında ağır skolyoz (omurların bükülmesi), limbal dermoidler ve işitme kaybı (bkz. Kraniofasiyal sendromlarla işitme kaybı) ve kulak / gözlerde bir veya her ikisinde sağırlık veya körlük olabilir. Granulosa hücre tümörleri de ilişkili olabilir.
Nedenler
Goldenhar sendromunun nedeni büyük ölçüde bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı ailevi kalıpları hesaba katacak genetik bir bileşen olmasına rağmen, çok faktörlü olduğu düşünülmektedir. İlk üç aylık dönemde geç bir branş yayını geliştirme sorunu olduğu öne sürüldü.
Körfez Savaşı gazilerinin çocuklarında Goldenhar sendromunda bir artış olduğu öne sürüldü, ancak farkın istatistiksel olarak önemsiz olduğu gösterildi.
Goldenhar sendromunun nedeni büyük ölçüde bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı ailevi kalıpları hesaba katacak genetik bir bileşen olmasına rağmen, çok faktörlü olduğu düşünülmektedir. İlk üç aylık dönemde geç bir branş yayını geliştirme sorunu olduğu öne sürüldü.
Körfez Savaşı gazilerinin çocuklarında Goldenhar sendromunda bir artış olduğu öne sürüldü, ancak farkın istatistiksel olarak önemsiz olduğu gösterildi.